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La ampliación del programa de cribado neonatal de Euskadi arroja sus primeros resultados

La prueba del talón realizada a 10.000 recién nacidos/as en Euskadi ha permitido detectar 13 casos positivos de las diez enfermedades congénitas incluidas actualmente en el Programa de Cribado Neonatal de la CAPV. Concretamente, se han detectado 6 casos de hipotiroidismo congénito, 2 casos de fibrosis quistica, 2 casos de anemia falciforme y 48 casos de portadores de anemia falciforme.

A su vez, se han detectado 1 caso de homocistinuria y 2 casos de acidemia isovalérica, dos de las 5 nuevas enfermedades congénitas incluidas en la última ampliación del Programa de Cribado Neonatal de la CAPV, en febrero de este año, que decidió realizar el Departamento de Salud siguiendo las recomendaciones del Consejo Asesor de Cribado Neonatal de Euskadi. Lo que supone un gran éxito de la ampliación del Programa ya que son enfermedades raras cuya prevalencia al nacimiento de estima en 1/200.000 recién nacidos ha explicado la Responsable del Programa de Cribado Neonatal, Mercedes Espada, que además ha resaltado el beneficio añadido de la prueba del talón ya que permite diagnosticar también a los hermanos y hermanas de los recién nacidos/as "uno de los casos detectados de Acidemia Isovalérica se les hizo la prueba a 2 hermanos del recién nacido y uno de ellos ha resultado ser también positivo", ha explicado.
Gracias a la detección precoz de estas enfermedades y posterior tratamiento de los casos detectados de forma rápida, antes de que se manifiesten los síntomas de la enfermedad se evita el daño neurológico y se reducen la morbimortalidad y las posibles discapacidades asociadas a dichas dolencias.

La introducción de nuevas enfermedades en el cribado se realiza atendiendo a los criterios establecidos por los organismos internacionales y que tienen en cuenta no solo la existencia de métodos de detección, sino también la disponibilidad de medios asistenciales, en aras a asegurar que los recién nacidos a los que se detecta un trastorno reciben un tratamiento eficaz que elimina o reduce los efectos de la enfermedad, mejorando sus expectativas de salud y calidad de vida.

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