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Nuevo día internacional: el del Síndrome de Rubinstein-Taybi

El próximo 3 de julio se celebra por vez primera en España y en el resto del mundo el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), descubierto en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, ambos norteamericanos. La fecha ha sido elegida por recordarse ese día el fallecimiento de Rubinstein, acaecido en 2006. A pesar de que inicialmente se denominó síndrome de los pulgares anchos, posteriormente se cambió a síndrome de Rubinstein-Taybi en reconocimiento a estos dos médicos.

El síndrome de Rubinstein-Taybi se caracteriza por talla baja, microcefalia, rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos y en ocasiones angulados y grado variable de retraso del desarrollo psicomotor. En algunos casos se pueden asociar problemas gastrointestinales (reflujo gastroesofágico), anomalías cardiacas, renales y problemas de visión, aunque no todas las personas afectadas tienen que presentar el conjunto de problemas.

El SRT es un trastorno genético, habitualmente esporádico (es decir, único en la familia), debido a cambios o mutaciones en distintos genes que desempeñan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas. Se han identificado dos genes causantes del SRT: el CBP o gen de la proteína de unión a CREB (50% de casos de SRT) y el gen EP300 (3% de los casos). Esto quiere decir que en cerca de la mitad de casos de SRT (47%) no se logra identificar su causa, por lo que debe existir otro u otros genes aún por descubrir. Estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo.

Es difícil conocer con seguridad la incidencia de este síndrome, ya que muchos casos pueden estar sin identificar o mal diagnosticados, pero su frecuencia se estima en alrededor de 1 caso por cada 100.000 o 125.000 nacimientos. Se presenta en mujeres y en hombres y afecta a todas las razas.

Objetivos del Día Internacional

Con esta iniciativa, la Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT) se une a otras similares de todo el mundo para difundir información sobre este síndrome, ya que es desconocido para la mayoría de la gente, incluyendo para muchos de los médicos y personal sanitario.

La AESRT trabaja para que el conocimiento y experiencia que existe a nivel mundial sobre el SRT se extienda todo lo posible. A pesar de que existen unas pautas internacionales de seguimiento médico, y es posible la realización de pruebas genéticas, a menudo las familias se sienten desasistidas y sin saber a dónde acudir. En este sentido, la Asociación entiende que sería muy útil contar con centros de referencia con especialistas familiarizados con este síndrome, que coordinen el seguimiento médico, las pruebas genéticas y la atención a la familia en futuras gestaciones.

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  • Modificado por última vez en Martes, 23 Abril 2013 06:21

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