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AEEG y Genzyme presentan unos vídeos de fisioterapia para los pacientes con enfermedad de Pompe

Genzyme, compañía del Grupo Sanofi, conjuntamente con la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis y la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Santa Creu y Sant Pau de Barcelona, han llevado a cabo una edición de videos cuyo objetivo principal es ofrecer una herramienta práctica y visual de ejercicios especialmente pensados para los pacientes de la enfermedad de Pompe, para mejorar su musculatura debilitada de forma creciente por el avance de la enfermedad.

La enfermedad de Pompe, también llamada glucogenosis tipo II, es una enfermedad rara del metabolismo lisosomal caracterizada por el depósito progresivo de glucógeno en el músculo. Es una enfermedad hereditaria (autosómica recesiva) en la que existe un déficit de la actividad de la enzima alfa-glucosidasa ácida de los lisosomas. Su avance constante conduce a una debilidad muscular creciente, a fallo orgánico y finalmente a la muerte. La gravedad varía en función de la edad de inicio, y del ritmo de progresión de las afectaciones muscular y orgánica.

Aunque la enfermedad de Pompe es una sola entidad, se describen la forma infantil y la de inicio tardío. La forma infantil es la más grave y se caracteriza por cardiomegalia, debilidad muscular generalizada, hipotonía, hepatomegalia y fallecimiento por fallo respiratorio antes del año de vida. La forma de inicio tardío, también conocida como forma juvenil o del adulto, aparece después del primer año de edad y se caracteriza por la afectación de la musculatura esquelética, que ocasiona debilidad muscular progresiva e insuficiencia respiratoria, suponiendo esta última la causa más frecuente de fallecimiento.

Esta nueva herramienta audiovisual la componen 32 videos con ejercicios especialmente pensados para enfermos de Pompe a cargo de Izaskun Belmonte e Irene Pedrosa, ambas fisioterapeutas de la Unidad de Neuromusculares del Hospital de Sant Pau en Barcelona. Todos ellos subtitulados también en inglés para poder ser utilizados a nivel mundial, estando actualmente a disposición de todos los pacientes en la web de la AEEG y en un futuro en la website específica de la patología en desarrollo por Genzyme.

Francesc Cayuela, presidente de la AEEG apunta “este proyecto nace de una realidad actual en la que hay mucha gente que necesita ayuda con la enfermedad de Pompe, enfermedad que no entiende ni de edades ni de fronteras. Con la realización de estos vídeos de fisioterapia, nuestro objetivo es ayudar tanto a los diagnosticados como a los no diagnosticados de Pompe con la divulgación del conocimiento de la enfermedad e información útil para el afectado”. “La cooperación entre la comunidad y la industria es fundamental y al final se traduce en el soporte y apoyo de personas que nos ayudan a llevar a cabo nuestros proyectos y cumplir nuestros objetivos, lo cual es vital para nuestras actividades y objetivos”, añade Cayuela.

La Unidad de Neuromusculares del Servicio de Neurología del Hospital de Sant Pau ha sido parte imprescindible en la puesta en marcha del proyecto. Jordi Diaz neurólogo de dicha unidad y experto en la enfermedad de Pompe explica cómo nació la iniciativa: “Este proyecto responde a una necesidad creada por los pacientes. En el Hospital de Sant Pau estamos haciendo un estudio de historia natural de la enfermedad de Pompe con 30 pacientes españoles. Todos los pacientes sin excepción nos preguntaban en las visitas por ejercicios que fuesen útiles para reforzar la musculatura.Todo el equipo del estudio vio claro desde el principio que esta duda era generalizada y planteamos realizar un videocon ejercicios útiles para reforzar los músculos más débiles en los pacientes con enfermedad de Pompe. Estos ejercicios ayudan a mantener la musculatura afectada activa y buscan mejorar la calidad de vida de los pacientes”.

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