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Nuevo test de alteraciones cromosómicas

 

Gestagene es un innovador test de diagnóstico prenatal para descartar la presencia de las alteraciones cromosómicas más frecuentes que se asocian a retraso mental, y acaba de ser presentado por CGC Genetics, laboratorio español especializado en Genética Médica.

Este avance en el diagnóstico genético prenatal permite detectar rápidamente varios síndromes asociados a retraso mental en un único análisis, y para ello se emplea una técnica desarrollada recientemente denominada BoBs (Bacs On Beads), que ha demostrado ser muy efectiva en la detección de alteraciones genéticas con base cromosómica.

La tasa de detección de alteraciones cromosómicas, con esta novedosa técnica, es superior a la de los métodos habituales, y descarta patologías no detectables en el cariotipo. Las patologías detectadas aparecen generalmente sin una historia familiar previa que haga sospechar la alteración, y algunas de ellas sin alteraciones ecográficas que sugieran dicha patología. Además, la probabilidad de aparición es independiente de la edad. Dada su alta especificidad y sensibilidad, es posible detectar las anomalías de manera rápida y asequible, utilizando muy poca cantidad de líquido amniótico.

El análisis genético Gestagene se realiza en células obtenidas del líquido amniótico extraído a la embarazada mediante amniocentesis, en la semana 14-16 de gestación, y ofrece una detección rápida de las alteraciones cromosómicas más frecuentes, además de la detección de un elevado número de patologías sin necesidad de confirmación. Entre sus ventajas sobre los métodos habituales destacan la capacidad de detección de un número de alteraciones cromosómicas no detectables en cariotipo convencional o por otros métodos habituales, un resultado concluyente sobre ausencia o presencia de una determinada enfermedad y la rapidez en su obtención, ya que está disponible en 5 días.

Patologías detectadas por Gestagene:

Aneuploidías

Trisomía 13:Síndrome de Patau

Trisomía 18: Síndrome de Edwards

Trisomía 21: Síndrome de Down

Aneuploidías del par sexual

Síndrome de Turner

Síndrome de Klinefelter

Síndrome XXX

Síndrome XYY

 

Síndromes asociados a microdeleciones – No detectables en cariotipo convencional

Síndrome de DiGeorge (22q11.2)

Síndrome de Williams

Síndrome de Prader Willi

Síndrome de Angelman

Síndrome de Smith Magenis

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Síndrome de Cri du Chat

Síndrome de Langer–Giedion

Síndrome de Miller–Dieker

 


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  • Modificado por última vez en Martes, 23 Abril 2013 06:21

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